DNA是遗传的基础，它们由父母传给下一代。在细胞中DNA作为蓝图指导合成蛋白质，而蛋白质是细胞实现功能的基础。当DNA发生突变时，突变所涉及到的基因的改变会造成蛋白质的改变，从而影响到蛋白质的功能或者数量，使蛋白质不能正常工作，这种突变导致的疾病就被称为遗传疾病，包括单基因遗传病和复杂遗传病。与复杂遗传病相比，通常单基因遗传病发病较早，较为罕见，有时从父母一方遗传到一份突变就会导致疾病，有时从父母双方同时遗传到涉及同一基因的突变才会导致疾病。在这里我们为您检测了一些中国相对常见的单基因遗传病的部分致病突变，以便您更好的了解您或孩子的遗传病风险。